lunes, 8 de febrero de 2016

¿Qué Test de diagnóstico prenatal se pueden realizar en el embarazo?


En el momento actual tenemos múltiples test para intentar conocer o estimar durante el embarazo la posibilidad de que nazca un niño con algún tipo de alteración genética. Generalmente los test van encaminados a detectar aquellas anomalías más frecuentes; la trisomía 21 (Síndrome de Down), 13 (Síndrome de Edwards) y 18 (Síndrome de Patau), y las aneuploidias de los cromosomas sexuales: el síndrome de Turner (45X0) y de Klinefelter (47XXY) entre otros.

Hoy en día e incluido en la cobertura de la sanidad pública se realiza un test de cribado: el test combinado de primer trimestre. Es combinado porque incluye una analítica hormonal que se debe extraer entre la semana 10-12 y la ecografía de primer trimestre que se realiza entre la semana 11-14. El valor de dos hormonas en la analítica (PaPPA y BHCG), la presencia de marcadores de cromosomopatías en la ecografía (principalmente la medida de la traslucencia nucal), además de otros parámetros como la edad materna o el antecedente de diabetes, tabaquismo o de técnicas de reproducción asisitida, nos genera una proporción de riesgo con una sensibilidad diagnóstica de aproximadamente el 90%. Se considera alto riesgo resultados en el test mayores a 1/270. Aunque es catalogado  como alto riesgo esto se traduciría como la posibilidad de que el feto tuviera alguna anomalía cromosómica se situa en 1 entre 270 casos. Ante este resultado se recomienda la realización de una prueba diagnóstica invasiva: la biopsia corial o la amniocentesis. A través de ambas se obtiene material genético del embrión o feto a partir del cual poder realizar un cariotipo. La biopsia corial se realiza entre las 10-14 semanas y consiste en la obtención a través de una cánula que se introduce por el cuello uterino de vellosidades coriales embrionarias. La amniocentesis se realiza a partir de la semana 14-16 y se obtienen mediante una aguja transabdominal células fetales del líquido amniótico.

La idea principal es que ambas pruebas puedan realizarse lo más precozmente para permitir a los padres un margen de tiempo en el caso de querer interrumpir la gestación en función del resultado. La tasa de complicaciones fetales y pérdidas de gestación para ambas se sitúa en un 1% aproximadamente.



Existen otros test más novedosos, test que en el momento actual siguen siendo considerados como de cribado pero con sensibilidades próximas al 99% para la detección de aneuploidias y alteraciones de los cromosomas sexuales. Consisten en la obtención de DNA fetal libre en la circulación sanguínea materna. El DNA fetal está presente en sangre materna a partir de la semana 6-7, aumentando su concentración cada semana y manteniéndose durante todo el embarazo. Para mantener la sensibilidad de estos test es importante obtener una fracción libre de DNA fetal mayor al 4%. Estos test se han convertido en una herramienta muy útil en aquellas mujeres con un riesgo intermedio, aquellas que a pesar de tener un riesgo bajo desean por edad o por antecendentes una prueba más para su tranquilidad; y además estas pruebas van encaminadas a evitar una prueba invasiva incluso en las mujeres de alto riesgo en el test de cribado con ecografía dentro de la normalidad. 

Publicado por: Virginia Dominguez (Médico Residente Especialista en Obstetricia y Ginecología).

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